重庆CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在重庆，流产物已经用福尔马林泡过了，还能做CNV-seq吗？

不能。福尔马林固定会严重降解DNA，导致无法提取足量（≥1μg）的高质量基因组DNA进行文库构建。本检测要求新鲜绒毛或EDTA抗凝外周血样本。如果组织已固定，建议联系送检机构确认是否可改用其他检测方法（如FISH），或下次妊娠再行产前诊断。

CNV-seq的1×测序深度具体是怎么计算的，为什么能检测出100kb以上的变异？

1×测序深度指全基因组每个碱基平均被测序1次。虽然深度低，但CNV-seq通过统计整条染色体或染色体区段的读数比例来推断拷贝数变化。对于100kb以上的大片段缺失或重复，这种统计方法具有足够的灵敏度，能可靠地识别出拷贝数异常。

我在重庆，报告说致病性CNV是遗传来的，但父母都没症状，这是怎么回事？

这种情况可能存在以下几种可能：1）父母一方携带该CNV但未表现出症状，即不完全外显；2）该CNV为新发变异，但报告解读时标为遗传（需复核比对）；3）存在低比例嵌合体未被检测到。建议携带报告至遗传咨询门诊，结合父母CNV-seq或核型分析结果综合评估。注意：本检测不检测嵌合体（见局限性第4条）。

我在重庆，报告说致病性CNV来自父亲，但父亲健康，我该如何理解？

部分CNV存在外显率不全或遗传印记效应，即携带致病性变异但不一定表现症状。建议父亲进行临床表型评估，并咨询遗传专科医生。该CNV的致病性判读是基于数据库（如OMIM、DECIPHER）和文献的当前认识，解读结果可能随研究更新而变化。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前我们所有报告均基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床广泛使用的稳定版本。随着科学进展，未来可能升级至GRCh38，届时会提前在官网上公告并同步更新解读数据库。旧版报告中的结果不会因此失效，但解读结论可能随新数据微调。

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